上海集爱遗传与不育诊疗中心伍俊萍
妻子说：“这个医院挂号费好贵呀，可以买两杯星巴克咖啡了。而且说了半天，什么药都没开！”
医生正想解释，只听丈夫说：“别心疼这点钱了！如果不来，怎么知道我们怀孕风险这么大，反复流产你的身体也吃不消！”
上面这段真实又有趣的对话出自一对刚进行遗传咨询的夫妻之口。
遗传咨询并非简单的吃药打针就可解决的问题，而是对一些遗传病和具有遗传特性的疾病进行发病、遗传方式、再发风险、有无预防措施及诊断方法等内容的商谈。
“生育赌注”之苦
本文开头的那对夫妻，男方为平衡易位患者，这对夫妻经过遗传咨询，知道自己每次怀孕，对一个胚胎而言，仅有约1/8左右的概率能正常发育起来。虽然可以怀孕，但由于多数胚胎染色体异常，大多在2个月左右就停止发育或自然流产。
在第三代试管婴儿技术诞生之前，人们只能不停尝试怀孕，胚胎是否停止发育只能顺其自然，这就是所谓的“生育赌注”。很多夫妇反复流产，女方反复刮宫苦不堪言。集爱的第三代试管婴儿技术给这样的患者带来了福音，在体外授精得到胚胎后，对每个胚胎进行“活检”得到少量细胞，利用先进的SNP基因芯片技术检查胚胎的所有23对染色体拷贝数，筛选出适合移植的胚胎。这样怀孕以后，胚胎多能正常发育起来。
这对夫妻经历3次怀孕，胚胎都在2个月左右停止发育，来到集爱做遗传咨询后，经过对习惯性流产等多方面检查，最后查出丈夫染色体平衡易位。原因明确了，但治疗是不可能的。因为这是先天性疾病，而且身体里每个细胞都是如此，不可能替换。
“生育赌注”终结者
只有两种尝试的方法：一个是一次次拿妻子的身体尝试，另一个是利用第三代试管婴儿技术对胚胎进行筛选，直到得到正常可移植的胚胎再尝试怀孕。后者虽然不一定会很顺利地马上怀孕，但一旦怀孕，胚胎正常发育的机会就非常大！这才是他们的终极目标不是吗？
这对夫妻纠结了一段时间，在我这儿“喝了好几次咖啡”，终于决定采用第三代试管婴儿策略。好事多磨，他们在第二次取卵周期后，筛选到了适合移植的胚胎，幸运的是，第一次移植就成功怀孕！妻子在孕4月多时经过羊水穿刺检查了胎儿染色体，也再次验证了我们胚胎筛选的结果，只管安心期待孩子的出生！
简单点说，遗传咨询就是和患有或生育过先天性或遗传性疾病的患者家庭成员进行交流，明确他们的生育风险，制定生育策略，提供诊断和“可能”治疗的信息。正因为这些先天性或遗传性疾病的治疗措施非常有限，所以，这个交流过程非常重要！即便整个交流就好像我们喝喝咖啡，聊聊天，似乎没有吃药打针那么有实质性的内容，但一点儿也不能省，常常需要反复几次才能帮助患者定下方法策略。
所以，当你们遇到以上这些难题时，记得来找我“喝咖啡”哦。
